Przedoperacyjna diagnoza łagodnych guzowatych tarczycy z nieokreśloną cytologią

Około 15-30% guzków tarczycy ocenianych za pomocą aspiracji cienkoigłowej nie jest wyraźnie łagodnych ani złośliwych. Pacjenci z guzkami nieokreślonymi cytologicznie są często kierowani do chirurgii diagnostycznej, chociaż większość z tych guzków okazuje się łagodna. Nowatorski test diagnostyczny mierzący ekspresję 167 genów okazał się obiecujący w poprawie przedoperacyjnej oceny ryzyka. Metody
Przeprowadziliśmy 19-miesięczne, prospektywne, wieloośrodkowe badanie walidacyjne obejmujące 49 miejsc klinicznych, 3789 pacjentów i 4812 aspiratów cienkoigłowych z guzków tarczycy cm lub większych, które wymagały oceny. Uzyskano 577 cytologicznie nieokreślonych aspiratów, z których 413 miało odpowiadające próbki histopatologiczne z wyciętych zmian. Wyniki centralnego, zaślepionego badania histopatologicznego służyły jako wzorzec odniesienia. Po spełnieniu kryteriów włączenia zastosowano klasyfikator ekspresji genów w celu przetestowania 265 nieokreślonych guzków w tej analizie i oceniono jego działanie.
Wyniki
Z 265 nieokreślonych guzków 85 było złośliwych. Klasyfikator ekspresji genów poprawnie zidentyfikował 78 z 85 guzów jako podejrzanych (92% wrażliwości, 95% przedział ufności [CI], 84 do 97), ze swoistością 52% (95% CI, 44 do 59). Negatywne wartości prognostyczne dla atypii (lub zmiany pęcherzykowej) o nieokreślonym znaczeniu klinicznym , nowotworu pęcherzykowego lub zmiany podejrzanej w przypadku nowotworu pęcherzyka lub podejrzanych wyników cytologicznych wynosiły odpowiednio 95%, 94% i 85%. Analiza 7 aspiratów z wynikami fałszywie ujemnymi wykazała, że 6 miało niedobór komórek pęcherzykowych tarczycy, co sugeruje niewystarczające pobranie próbek z brodawki.
Wnioski
Dane te sugerują rozważenie bardziej konserwatywnego podejścia u większości pacjentów z guzkami tarczycy, które są nieokreślone cytologicznie przy aspiracji cienkoigłowej i łagodne zgodnie z wynikami klasyfikatora ekspresji genów. (Finansowane przez Veracyte.)
Wprowadzenie
Guzki tarczycy są powszechne i zwykle łagodne.1 Jednak 5 do 15% okazuje się być złośliwymi; w związku z tym identyfikacja guzka o średnicy cm lub większej często wymaga oceny diagnostycznej.2,3 Kamieniem węgielnym oceny guzowatości tarczycy jest aspiracja cienkoigłowa, która umożliwia ocenę komórkowych cech morfologicznych, których nie można zidentyfikować za pomocą oceny klinicznej lub obrazowania. Wykazano, że przedoperacyjna ultrasonograficznie prowadzona aspiracja cienkoigłowa dokładnie klasyfikuje 62-85% guzków tarczycy jako łagodne, co pozwala uniknąć diagnostyki chirurgicznej.5
Jednak od 15 do 30% aspiracji daje nieokreślone wyniki cytologiczne 4, które obejmują trzy podtypy: atypia (lub zmiana pęcherzykowa) o nieokreślonym znaczeniu , guz pęcherzykowy lub podejrzany o nowotwór pęcherzykowy i podejrzane o złośliwość 6, 7 Większość pacjentów z cytologicznie nieokreślonymi guzkami jest kierowana do diagnostyki tarczycy, ale większość z nich ma łagodną chorobę. U tych pacjentów operacja tarczycy jest niepotrzebna, ale naraża je na 2 do 10% ryzyka poważnych powikłań chirurgicznych. , a większość z nich wymagałaby terapii substytucyjnej lewotyroksyną na całe życie.9-13 Dane te potwierdzają krytyczną potrzebę poprawy przedoperacyjnej oceny diagnostycznej u pacjentów z nieokreślonymi wynikami badań cytologicznych dotyczących aspiracji cienkoigłowej.
Analiza molekularna tkanki tarczycy ma stać się potężnym dodatkiem do wizualnej oceny mikroskopowej, ponieważ 60 do 70% raków tarczycy ma co najmniej jedną znaną mutację genetyczną.14 Ostatnie badania wykazały potencjalne korzyści połączonej analizy mikroskopowej i molekularnej guzków tarczycy .15 Gdy nieokreślone aspiraty analizowano pod kątem obecności mutacji BRAF i RAS, a rearanżacje genu RET / PTC i PAX8-PPAR. (reaktywacja genu aktywowanego proliferatorem peroksysomów gamma 1), mutacje stwierdzono w 16% przypadków.16 Te markery genetyczne mają wysoka swoistość i wysoka pozytywna wartość predykcyjna, a zatem określenie, które niedookreślone guzki są złośliwe.17 Pozytywność markera może prowadzić do zalecenia całkowitego wycięcia tarczycy, a nie do hemitroidektomii lub czujnego czekania
[podobne: dicloziaja ulotka, dolmed rejestracja, curate lubartów ]